Молекулярная диагностика генетических заболеваний: особенности и методы исследования

Генетический анализ крови – звучит дорого, сложно и долго. Но на самом деле, это уже стандартный метод диагностики в лабораториях. Генетические тесты теперь назначаются для оценки индивидуальной реакции на лекарства, для проверки наследственных заболеваний, установления родства и даже для профилактических целей.

С расшифровкой генома человека в ХХ веке, мы стали понимать, как наш личный “код” влияет на жизнь. Несмотря на споры в научной сфере, мы можем оценить полезность долгосрочных исследований: теперь доступна молекулярно-генетическая диагностика.

В данной статье мы расскажем, как проводится генетический анализ крови и для чего это нужно.

Молекулярно-генетическая диагностика – это новый метод обследования организма, который позволяет точно и быстро обнаруживать вирусы, инфекции, мутации генов, вызывающие патологию, а также делать оценку рисков наследственных и других заболеваний. В то же время это лишь небольшая часть возможностей исследования ДНК.

Наиболее значимым достоинством молекулярно-генетической диагностики является минимальное вмешательство, поскольку исследования проводятся in vitro. Данный метод успешно применяют для диагностики заболеваний у эмбрионов, а также у ослабленных и тяжелобольных пациентов. Кровь из вены является наиболее распространенным материалом для исследования, однако возможно выделение ДНК/РНК из других жидкостей и тканей, как, например, слюны, соскоба слизистой рта, выделений из половых органов, околоплодной жидкости, волос и ногтей.

Молекулярная диагностика – это значительный шаг к персонализированной медицине, поскольку она дает возможность учитывать все особенности конкретного пациента при диагностике и терапии.

Методы молекулярной диагностики находят применение в различных областях медицины. Рассмотрим некоторые из задач и сфер, где используется молекулярная диагностика:

1. Обнаружение патологий. Молекулярная диагностика применяется в случаях, когда обычные методы не позволяют определить наличие инфекционного или вирусного заболевания. Она может обнаружить заболевание на ранней стадии, когда нет внешних симптомов.
2. Исследование аллергических реакций. Молекулярная диагностика используется для определения аллергии. Она более точна и безопасна для пациента, так как не требует прямого контакта с аллергеном.
3. Оценка рисков развития наследственных заболеваний. Молекулярная диагностика помогает выявить опасность для взрослых и детей подвергнуться различным патологиям. Некоторые болезни вызваны мутацией гена, а некоторые — генетическими особенностями. Информация о наличии генетической предрасположенности позволяет оценить риски передачи наследственных заболеваний от родителей к ребенку и профилактику болезней с помощью изменения образа жизни.
4. Перинатальная медицина. Молекулярная диагностика может определить состояние здоровья и генетические предрасположенности эмбрионов. Анализ ДНК еще не родившегося ребенка позволяет распознать синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера. Также молекулярная диагностика применяется в области вспомогательных репродуктивных технологий.
5. Фармакогенетика. Молекулярная диагностика позволяет определить эффективность препаратов при лечении тяжелых заболеваний, например, онкологических.
6. Спортивная медицина. Молекулярная диагностика может помочь выявить спортивные перспективы ребенка и определить, какой вид занятий максимально пользуется здоровью.

Медики с большим интересом относятся к возможностям молекулярной диагностики. Применение персонализированной терапии, учитывающей генетические особенности каждого пациента, позволит избежать побочных эффектов лекарств и снизить затраты на лечение. В США проблема побочных воздействий лекарств входит в пятерку самых распространенных причин госпитализации и смерти.

Генетические исследования становятся все более популярными, когда пациент желает получить информацию о своем здоровье. Обычно это необходимо в следующих ситуациях:

1. Для установления точного диагноза. Например, неправильная идентификация аллергена или недооценка вирусного заболевания. Это имеет прямое влияние на эффективность лечения;
2. Для профилактики возможных нарушений. Если пациент знает, что у него повышенный риск сердечно-сосудистых заболеваний или рака, он может принимать соответствующие меры, такие как отказ от вредных привычек;
3. Для повышения эффективности лечения. Например, онкологические заболевания имеют множество вариантов лечения. Использование метода проб и ошибок приводит к потере времени и жизненных сил, а также, в ряде случаев, к летальному исходу.

Одной из важных категорий генетических исследований является изучение ДНК в связи с планированием или рождением ребенка. Родители часто обращаются в лаборатории для:

1. Изучения своей генетической совместимости, оценки рисков наследственных заболеваний у потомка;
2. Исследования состояния плода и выявления синдромов и опасных заболеваний;
3. Диагностики заболеваний и аллергических реакций у младенца;
4. Определения наиболее подходящих видов спорта, питания и образа жизни ребенка, а также того, что следует избегать;
5. Установления отцовства или материнства.

Статья: Ход исследования

Какой бы метод молекулярно-генетического исследования вы не выбрали, он включает в себя ряд этапов. Они следующие:

1. Взятие биоматериала. Чаще всего для исследования используют кровь пациента. После получения материала его маркируют и транспортируют в лабораторию.
2. Выделение ДНК/РНК.
3. Проведение исследований в соответствии с выбранным методом.
4. Изучение и трактовку результатов.
5. Выдачу заключительного мнения.

Методы молекулярно-генетической диагностики – это совокупность лабораторных методов, основанных на анализе генетического материала (ДНК и РНК). Они позволяют определять наличие или отсутствие генетических изменений, а также выявлять наследственную предрасположенность к различным заболеваниям.

Одним из наиболее распространенных методов молекулярно-генетической диагностики является полимеразная цепная реакция (ПЦР). Этот метод позволяет увеличивать количество копий генетического материала для дальнейшего анализа. Также существуют методы, основанные на гибридизации (соединении генетических материалов по определенным закономерностям), например, гибридизационный анализ с использованием РНК-зонда.

Методы молекулярно-генетической диагностики широко применяются в медицине для диагностики наследственных заболеваний, а также в судебно-медицинской экспертизе для определения отцовства или материнства. Они позволяют получить точные и надежные результаты, а также ускорить процесс диагностики и лечения.

Молекулярная цитогенетика является эффективным методом выявления наследственных заболеваний, врожденных пороков развития и психических отклонений. Суть метода заключается в исследовании хромосом при помощи специальных микроматриц, которые наносят на ДНК-чипы. Один из основных этапов анализа - извлечение лимфоцитов из образца крови, которые затем помещают в питательную среду на 48-72 часа. После прохождения указанного времени производится их изучение. Этот метод назначается в основном для изучения причин бесплодия и невынашивания беременности. А также для установления диагноза у детей при подозрении на врожденные заболевания. Молекулярная цитогенетика очень точна, однако, поскольку результат можно получить только через 20-30 дней после проведения анализа, ее можно назвать трудоемкой и длительной процедурой.

Метод имеет как свои преимущества, так и недостатки. Одно из основных достоинств состоит в его специфичности, поскольку при помощи молекулярной цитогенетики можно выявить лишь небольшое количество патологий, включая аутизм. Однако, при этом метод достаточно точен и во многих случаях не допускает ошибок.

Метод полимеразной цепной реакции (ПЦР) был изобретен в 1983 году и по-прежнему является наиболее распространенным и фундаментальным способом в молекулярной диагностике. Он отличается высочайшей точностью, чувствительностью и скоростью проведения исследования. ДНК/РНК молекулярной диагностики методом ПЦР позволяет выявлять множество патологий, таких как ВИЧ, вирусные гепатиты, половые инфекции, туберкулез, боррелиоз, энцефалит и прочие.

Для проведения анализа выбирают участок ДНК и многократно увеличивают его количество в лаборатории с помощью специальных веществ. Большой перечень биоматериалов подходит для диагностики: кровь, слюна, моча, выделения из половых органов, плевральная и спинномозговая жидкость, ткани плаценты и т.д.

Популярный молекулярный метод исследования под названием флуоресцентная гибридизация (FISH) обеспечивает возможность исследования нуклеотидных соединений в определенных участках хромосомы. Для этого используются специально меченные флуоресцентными маркерами короткие ДНК-последовательности, так называемые зонды. Такой подход в исследовании атипичных генов стал популярным не только в онкологии для обнаружения остаточных злокачественных клеток после проведения химиотерапии, но и в пренатальной диагностике для выявления вероятности возможности развития у плода врожденных пороков, а также в гематологии.

Возможность проведения анализа пообещала все большую чувствительность и точность в выявлении поврежденных фрагментов ДНК с погрешностью около 0,5%. Кроме того, важно учесть, что результат тестирования можно получить достаточно быстро — в течение не более 72-х часов. Тем не менее, следует отметить, что данная методика имеет несколько недостатков в том числе - FISH очень специфичен и может служить лишь для подтверждения или опровержения предполагаемого диагноза.

Микрочипирование – инновационный метод диагностики, часто используемый в медицине. Он основан на использовании меченных флуоресцентом последовательностей ДНК и позволяет получать точные результаты анализов на основе биоматериала.

Для проведения анализа требуется получить образец ДНК/РНК из любого биоматериала. С помощью микрочипа ДНК-микрочип, представляющего собой основание из стекла, пластика или геля, на который нанесены микротесты длиной от 25 до 1000 нуклеотидов, можно проводить до нескольких тысяч тестов.

Этот метод диагностики точен и чувствителен, а также дает возможность изучать генетическую предрасположенность к определенным заболеваниям. Он применяется в онкологии и кардиологии. Важно отметить, что результаты исследования становятся доступными уже через несколько дней после забора материала.

Молекулярная диагностика может использоваться в разных областях медицины и является неинвазивным способом обследования организма. Но, к сожалению, в России использование этого метода диагностики в клиниках ограничено.

Важно отметить, что любая информация о здоровье и медицине, представленная в данной статье, служит исключительно ознакомительной цели и не должна использоваться для самодиагностики или самолечения.

Фото: freepik.com