Волгоградские врачи нашли редкую болезнь у 3-летней девочки

Врачи Волгоградской областной детской клинической больницы выявили у трехлетней девочки редкое заболевание и спасли ребенка от тяжелых последствий в будущем. Теперь благодаря точному диагнозу малышка будет получать необходимую терапию, что спасет ее от серьезных дефектов.      Девочке было всего два года, когда родители обратили внимание на постепенно нарастающую  деформацию ног, которые стали искривляться дугой, и значительное отставание ребенка в росте.  К трем годам дефицит роста составил уже 8 сантиметров, к имеющимся симптомам добавились признаки деформации и верхних конечностей.    Родители девочки обратились к детскому эндокринологу ВОДКБ для консультации. Специалист  поставила предварительный диагноз: рахитоподобное наследственное заболевание, характеризующееся развитием рахита из-за повышенного выведения фосфора из организма - витамин D -резистентный рахит (фосфат-диабет).  
- Это редкое заболевание, которое встречается примерно у одного из двадцати тысяч детей.  Ведущими клиническими проявлениями являются: прогрессирующие искривления нижних конечностей, деформация и увеличение в размерах коленных и голеностопных суставов, «утиная» походка вследствие деформации шейки бедра, боль в костях после физической нагрузки, - пояснили в медучреждении.
Для комплексного обследования малышка была госпитализирована в педиатрическое отделение для детей раннего возраста.    В медучреждении было проведено молекулярно-генетическое исследование, которое позволило определить тип генетической мутации.    Ребенка будут лечить генно-инженерным препаратом, и все дефекты, уверены врачи,  со временем исчезнут.
Справка. С начала 2023 года всех новорождённых в роддомах Волгоградской области бесплатно обследуют на 36 наследственных заболеваний. Цель расширенного генетического скрининга — профилактика тяжёлых осложнений. Часть исследований проходит на базе генетической консультации Волгоградской областной клинической больницы № 1.
Фото телеграм-канала облздрав 34